بررسی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در ژن cftr و ارتباط آن با ناباروری

نازایی یکی از معضلات مهم زندگی بشری است که در بسیاری از موارد موجب گسیختگی زوجها و مشکلات و عوارض بعدی در زندگی اجتماعی می گردد. بعضی جهش ها در ژن تنظیم کننده هدایت غشایی سیستیک فیبروزیس (cftr) مسئوول ناباروری در مردان می باشد. اگزون 10 ژن cftr به منظور بررسی جهش یا آنالیز پلی مورفیسم انتخاب شد. پرایمرهای ویژه برای مطالعه پلی مورفیسم m469i طراحی و تغییرات اندکی در آنها ایجاد گردید. پرایمرهای ویژه دیگری برایmultiplex arms pcr به منظور آنالیز همزمان ?i507 و ?f508 طراحی شدند. همه پرایمرها به وسیله نرم افزار الیگو®6 طراحی شدند. 100 مرد نابارور و 60 فرد به عنوان کنترل مورد مطالعه قرار گرفتند. پلی مورفیسم m469i با استفاده از تکنیک rflp مورد بررسی قرار گرفت. ژنوتیپ هایgg?gt? tt این پلی مورفیسم در 100%? 0%? 0% از گروه کنترل و در 99%? 1%? 0% از افراد بیمار مشاهده شد. در مقایسه با ژنوتیپ نوع طبیعی gg ارتباط معنی داری بین ژنوتیپ های tt? gtو ناباروری مشاهده نشد. ( 990/0 or=و010/1-971/0, ci= 437/0p= ) جهش های ?f508 و ?i507با استفاده از تکنیک multiplex-armsمورد بررسی قرار گرفتند. ژنوتیپ های ctt/ctt?ctt/— ? — /— مربوط به جهشf508 ? در 100%? 0%? 0% گروه کنترل و در97%? 2%? 1% افراد بیمار مشاهده شد. در مقایسه با ژنوتیپ نوع طبیعی ctt/ctt اختلاف معنی داری بین ژنوتیپ های ctt/—?—/— و ناباروری مشاهده نشد ( 970/0 or= و 004/1-937/0 , ci=179/0p=). هیچ نمونه ای موتاسیون?i507 را نداشتند. ژنوتیپ نوع طبیعی cat/cat مربوط به جهش?i507 در 100% از گروه کنترل و بیمار مشاهده گردید.